Aplasia medular

Es una insuficiencia medular debida a la disminución o desaparición de las células hematopoyéticas, en ausencia de infiltración neoplásica o de neoplasias mieloproliferativas crónicas, que en sangre periférica se manifiesta como pancitopenia de una o varias líneas celulares.

Las aplasias medulares adquiridas idiopáticas constituyen la causa más frecuente, aunque también pueden ser secundarias a fármacos, tóxicos, tumores y otros muchos factores.

Entre las aplasias congénitas, la anemia de Fanconi es la más habitual. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva que suele manifestarse entre los 5 y los 10 años debido a mutaciones de los genes reparadores del ADN. Cursa con citopenias (siendo la trombocitopenia la primera en aparecer), manchas cutáneas “café con leche”, malformaciones óseas (hipoplasia del pulgar y del radio), talla baja y mayor predisposición a otras neoplasias. El tratamiento es el trasplante de médula ósea con HLA-idéntico.

Regla mnemotécnica

Síntomas anemia de Fanconi: BONE
Baja (talla baja)
Oseo (malformaciones óseas)
Neoplasias nuevas
Epidermis (manchas cutáneas)

Clínica
Las manifestaciones clínicas son inespecíficas y derivadas de las citopenias. Es importante destacar la ausencia de adenopatías y hepatoesplenomegalia (“si no hay nada dentro de la médula, no hay nada fuera”).
 
 
Morfología
En sangre periférica se observa pancitopenia con disminución de reticulocitos. La médula ósea es hipocelular, con sustitución del tejido hematopoyético por grasa.

Tratamiento
Según la edad del paciente:

• <45 años: alo-TPH
• >45 años: globulina antitimocítica (ATG) + ciclosporina + eltrombopag