Aplasia medular

É unha insuficiencia medular debida á diminución ou desaparición das células hematopoéticas, en ausencia de infiltración neoplásica ou de neoplasias mieloproliferativas crónicas, que en sangue periférica se manifesta como pancitopenia dunha ou varias liñas celulares.

As aplasias medulares adquiridas idiopáticas constitúen a causa máis frecuente, aínda que tamén poden ser secundarias a fármacos, tóxicos, tumores e moitos outros factores.

Entre as aplasias conxénitas, a anemia de Fanconi é a máis habitual. Trátase dunha enfermidade de herdanza autosómica recesiva que adoita manifestarse entre os 5 e os 10 anos debido a mutacións dos xenes reparadores do ADN. Cursa con citopenias (sendo a trombocitopenia a primeira en aparecer), manchas cutáneas “café con leite”, malformacións óseas (hipoplasia do polgar e do radio), talle baixo e maior predisposición a outras neoplasias. O tratamento é o transplante de medula ósea con HLA-idéntico.

Regra mnemotécnica

Síntomas anemia de Fanconi: BONE
Baixo (talle baixo)
Oseo (malformacións óseas)
Neoplasias novas
Epiderme (manchas cutáneas)

Clínica
As manifestacións clínicas son inespecíficas e derivadas das citopenias. É importante destacar a ausencia de adenopatías e hepatoesplenomegalia (“se non hai nada dentro da medula, non hai nada fóra”).


Morfoloxía
En sangue periférica obsérvase pancitopenia con diminución de reticulocitos. A medula ósea é hipocelular, con substitución do tecido hematopoético por graxa.

Tratamento
Segundo a idade do paciente:

• <45 anos: alo-TPH
• >45 anos: globulina antitimocítica (ATG) + ciclosporina + eltrombopag