Trombocitemia esencial

Se caracteriza por hiperplasia de megacariocitos en la médula ósea y trombocitosis sangre periférica (>450 x 10⁹/l). Más de la mitad de los casos presenta mutación en JAK2 y, en menor proporción, mutaciones en CARL (calreticulina) y MLP.

Clínica
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son las trombosis y las hemorragias. Puede aparecer eritromegalia.

Morfología
Predominio de megacariocitos maduros de gran tamaño con núcleo hiperlobulado (núcleos “en asta de ciervo”), sin incremento significativo de la granulopoyesis o eritropoyesis; de hecho, la médula ósea globalmente suele ser normocelular.

Trombocitemia esencial. Se observa una marcada hipocelularidad de la médula ósea, con predominio del tejido adiposo sobre el tejido hematopoyético, el cual queda reducido a pequeños islotes dispersos entre los adipocitos (Tinción H-E).
Trombocitemia esencial. Se observa un megacariocito de gran tamaño con núcleo hiperlobulado en “asta de ciervo”, formado por múltiples lóbulos irregulares conectados por puentes de cromatina, y con citoplasma abundante. Este patrón morfológico megacariocítico es característico y diagnóstico de la trombocitemia esencial.

Tratamiento

El tratamiento de primera línea es con hidroxiurea.

Recuerda

Trombocitemia esencial
Mutación JAK2
Trombocitosis en SP (>450 x 10⁹/l) y eritromegalia
Megacariocitos grandes e hiperlobulados en MO
Tratamiento con HU