Trombocitemia esencial

Caracterízase por hiperplasia de megacariocitos na medula ósea e trombocitose en sangue periférica (>450 x 10⁹/l). Máis da metade dos casos presenta mutación en JAK2 e, en menor proporción, mutacións en CARL (calreticulina) e MLP.

Clínica
As manifestacións clínicas máis frecuentes son as tromboses e as hemorraxias. Pode aparecer eritromegalia.

Morfoloxía
Predominio de megacariocitos maduros de gran tamaño con núcleos hiperlobulados (núcleos en “hasta de cervo”), sen incremento significativo da granulopoese ou eritropoese; de feito, a medula ósea soe ser globalmente normocelular.

Trombocitemia esencial. Obsérvase unha marcada hipocelularidade da medula ósea, con predominio do tecido adiposo sobre o tecido hematopoético, o cal queda reducido a pequenos illotes dispersos entre os adipocitos (tinguidura H-E).
Trombocitemia esencial. Obsérvase un megacariocito de gran tamaño con núcleo hiperlobulado en “hasta de cervo”, formado por múltiples lóbulos irregulares conectados por pontes de cromatina, e con citoplasma abundante. Este patrón morfolóxico megacariocítico é característico e diagnóstico da trombocitemia esencial.

Tratamento

O tratamento de primeira liña é con hidroxiurea.

Lembra

Trombocitemia esencial
Mutación JAK2
Trombocitose en SP (>450 x 10⁹/l) e eritromegalia
Megacariocitos grandes e hiperlobulados en MO
Tratamento con HU